Неизвестно откуда Френсис Фицджеральд черпал вдохновение при написании книги «Загадочная история Бенджамина Баттона». Возможно, это полет творческой фантазии, или писатель все же что-то знал о редком генетическом заболевании: мандибулоакральная дисплазия.
Мутация — это не обретение суперспособности
Заболевание преждевременного старения недостаточно изучено в современной медицине, считается, что за все время существования отклонения было обнаружено около 50 случаев по всему миру. По сути, это практически всегда мутация гена, но не такая привлекательная как в комиксах Marvel. До сих пор ученые не определились с точной классификацией, но общепринято различать типы А и В. Первый относят к ламинопатии — общий термин для группы расстройств, связанных с мутацией гена LMNA. А второй тип — к мутации ZMPSTE24, вызывающей рестриктивную дермопатию, заболевание кожи или «синдромное лицо», сопровождающееся отсутствием ресниц, волос и видоизменением суставов.
Мандибулоакральная дисплазия относится к генетическим заболеваниям и определяется комбинацией генов, которые находятся в хромосомах отца и матери. Редкое проявление объясняется тем, что нарушения возникают, когда человек наследует одну и ту же аномальную особенность от обоих родителей. В том случае, если ребенок получает ее только от одного родителя, он становится носителем, но без проявления симптомов.
LMNA содержит в себе инструкцию по созданию в организме белков ламина А. Ученые полагают, что это каркас, скрепляющий ядро клетки, нестабильная работа которого приводит к преждевременному старению. Главный признак мутации — мышечная дистрофия, заболевания сердечно-сосудистой системы. А поврежденный ген ZMPSTE24 характеризуется задержкой внутриутробного развития, деформацией скелета и суставов, жесткой, разрушающейся кожей.
Однако исследование тех немногочисленных случаев выявило, что симптоматика заболевания не всегда сопровождается мутацией, что еще больше затрудняет понимание проблемы. Ученые предположили, что существуют еще не изученные и не идентифицированные гены, вызывающие мандибулоакральную дисплазию.
Как справиться со старением?
Признаки и возраст, когда заболевание проявляется, варьируются от одного человека к другому. Дети с дисплазией типа А чаще всего нормально развиваются в течение 4-5 лет жизни, потом начинается постепенное разрушение организма, тип В дает о себе знать уже к 2 годам. Второй вид встречается значительно реже и характеризуется общими симптомами обоих типов. Но из-за небольшого числа случаев ученым и медикам трудно составить точную картину болезни.
Больные отличаются аномальным строением скелета, недоразвитой челюстью, что создает видимость опущенного подбородка. Ключицы деформированы, происходит задержка закрытия черепных швов. В некоторых случаях была замечена потеря костной ткани на пальцах рук и ног. Но главный симптом, который и ассоциируется у нас с персонажем Брэда Питта из «Загадочной истории Бенджамина Баттона» — это быстрый процесс старения. Дети, которые едва достигли девятилетия, выглядят как маленькие старцы. На коже видны пятна, выпадают волосы, меняются черты лица: выпуклые глаза, острый нос, маленький рот и скошенный подбородок. У больного может быть высокий голос и проблемы со зрением. При этом у них нет возможности набрать вес, жировая прослойка практически отсутствует. В одной форме это происходит только на руках и ногах, а в другой — по всему телу. При этом жир может накапливаться в отдельных частях тела, образуя, например, горб. Проще говоря, проявляются резкие и утрированные признаки старения.
Из-за небольшого количества случаев и недостаточной изученности проблемы, лечение направлено на устранение отдельных симптомов. К процессу восстановления привлекают педиатров, ортопедов, дерматологов, диетологов и других медицинских работников. Здесь необходимо тщательное планирование лечения ребенка. Всем членам семьи советуют проходить психологическую консультацию, поскольку диагноз вызывает у близкого круга людей стресс, беспокойство, а иногда депрессию. Прежде всего врачи начинают лечить болезни, которые появились на фоне мандибулоакральной дисплазии: диабет, осложнение работы метаболизма и суставы.
Реальная история
На сегодняшний момент четырехлетняя девочка из Великобритании — единственная страдающая от дисплазии. Исла стареет на глазах, и, по мнению врачей, в будущем девочка примет вид человека еще старше. Несмотря на ее пожилое лицо, развитие Ислы затянулось. Только к двум годам она научилась ползать, а ее вес составляет не больше 10 килограмм.
Все началось с преждевременных родов. Ребенок появился на свет в феврале 2017 с аномально маленьким весом: 2 килограмма. По словам ее матери Стейси, врачи почти что потеряли ее. Ислу пришлось вводить в медикаментозную кому, чтобы спасти ей жизнь. После выписки и возвращения домой ситуация только усугубилась. При попытке кормления из бутылки, она задыхалась. А еще через 6 недель семье порекомендовали вернуться в больницу. Несмотря на то, что там ей прочистили дыхательные пути, врачи все еще не могли поставить диагноз. Тогда родители сами начали искать ответы и наткнулись на мандибулоакральную дисплазию. Эксперты говорят, что заболевание ограничивает ее рост и жизнь, но до конца не понимают, почему это состояние так уникально. У Ислы сердечные заболевания, проблемы с дыханием и ЖКТ. Поэтому дыхательная трубка помогает ей получать кислород, а гастростома — пищу. Родители водят ее на шесть посещений в неделю с консультантами из разных областей, и несмотря на столь напряженный график, девочка очень общительна, жизнелюбива и счастлива.
Необходимо повышать осведомленность о редких заболеваниях, чтобы помогать детям, ведь не существует никаких гарантий, что это не произойдет с кем-то из нас. Именно благодаря информации можно помочь поставить диагноз и оказать необходимую помощь.