Возможность солнечного ожога — основательная причина для большинства из нас, чтобы нанести защитный крем. Но для людей с генетическими нарушениями чрезмерная чувствительность к солнцу — это симптом, который требует чего-то посерьезнее, чем SPF 50. Раньше таких людей называли вампирами, а сейчас синдром известен как острая перемежающаяся порфирия.
Порфирия: чем вызвано заболевание
Порфирия происходит от древнегреческого слова, которое переводится как «багряный» или «пурпурный». Греки позаимствовали термин у финикийцев; они же извлекали пурпурный пигмент из моллюсков для окраски одежды. Существует как минимум семь видов порфирии, которые отличаются степенью тяжести и симптомами.
Гиппократ считается первым, кто распознал порфирию. Тогда ее называли заболеванием крови или печени. Но роль пигментов была установлена только в 1871 году немецким ученым по имени Эрнст Хоппе-Зейлер. В 1889 году Баренд Стоквис описал клинический синдром именно как «порфирию», и с тех пор обнаруживали все больше и больше его форм.
Порфирия и генная мутация
Проще говоря, порфирины — это химические вещества, которые активизируются при помощи яркого света. В случае их неправильного накопления в организме возникает серьезная болезнь, которая влечет за собой пигментное разрушение. Порфирия передается генетически, а лечение представляет собой лишь поддержание стабильного состояния. Врачи чаще всего назначают обезболивающие, прием большого количества жидкостей, призывают отказаться от химикатов, которые могут спровоцировать ухудшение состояния. Определенных успехов удалось достичь с помощью трансплантации стволовых клеток.
Это заболевание существует с нами на протяжении тысячелетий. По сути раньше оно было распространено среди знати и королевской семьи Восточной Европы. Исторические жертвы наихудших и самых страшных форм, возможно, и послужили источником вдохновения для историй о вампирах и оборотнях. Фактически порфирию иногда называют «синдромом вампира».
Удивительно то, что есть растения, использующие порфирин для поглощения световой энергии, — при этом они могут страдать от состояния, которое аналогично человеческой болезни. Мутация в гене приводит к накоплению вещества в листьях, поэтому под воздействием солнечного света они засыхают и отмирают. Этот процесс настолько похож на человеческую проблему, что ученые надеются найти лекарство, изучая свойства растений.
Порфирия и стереотипы
Давай подумаем о Дракуле. Некоторые исследователи считают, что порфирия лежит в основе историй и легенд о мифическом человекоподобном существе, которое всю жизнь прячется от солнечного света и живет в темноте. Конечно, сейчас, когда нам доступны научные знания об этом синдроме, мы можем не бояться людей с ним, а наоборот, заботиться о них и любить.
Представление о вампиризме возникло немного раньше, чем вышли рассказы Брэма Стокера о Владе Цепеше. В 1819 году, за 80 лет до публикации «Дракулы», англо-итальянский врач Джон Полидори написал роман «Вампир». Но все же именно произведение Стокера стало эталоном для описания вурдалаков. Где же возникла эта концепция? Похоже, что в фольклоре.
А еще внешний образ этих существ в культуре, на самом деле, соответствует симптомам, которые были интерпретированы несколько иначе. Первый и самый важный аспект — это особая чувствительность к солнечному свету, которая приводит к обезображиванию лица, почернению кожи и росту волос. Еще одним главным символом являются клыки. Болезнь вызывает опускание десен, что обнажает зубы, которые выглядят со стороны как клыки.
Зачем врачи советовали пить кровь больным
Почему вампиры пьют кровь? Моча людей с порфирией имеет темно-красный оттенок. Фактически некоторые врачи рекомендовали своим пациентам пить кровь для того, чтобы компенсировать недостаток железа в организме. Но однако они имели в виду животную, а не человеческую кровь.
Как известно, больным было намного проще выходить из дома в ночное время — отсюда возник миф о том, что они искали жертв и высасывали их кровь из плоти с помощью клыков.
А еще содержание серы в чесноке способно вызвать приступы порфирии, что вызывает острую боль. Поэтому вампиры испытывают к нему резкое отвращение. Кроме того, согласно мифологии, существа не отражаются в зеркалах. В реальности же все немного хуже. Плохая оксигенация приводит к разрушению тканей и структуры лица. По вполне понятным причинам больные избегали собственного отражения.
Вампиры и святая инквизиция
Во время святой испанской инквизиции, которая продолжалась с 1478 по 1834 годы, сотни «вампиров» были сожжены на костре. Они или оказались абсолютно невиновными, или просто болели порфирией. В то время у людей находились основания опасаться христианской веры и христианских символов — отсюда в историях крест как основное оружие против нечисти.
Излишнюю «волосатость» также можно объяснить порфирией. Заживление тканей лица происходит медленно и вызывает сильный рост волос. Также к симптомам относят неврологические приступы. Это может быть транс, судороги и галлюцинации. А еще эти симптомы могут длиться в течение нескольких дней, а иногда и недель. К счастью, большинство больных имеют скрытую форму синдрома, при которой не проявляются подобные признаки.
Подобная симптоматика может иногда проявляться и у онкобольных. Подробную статью с простыми объяснениями на тему онкологии, читай здесь.
Безумный король
Мнение, что Георг III — «безумный король» пьесы Алана Беннетта — страдал от острой порфирии, получило широкое признание, но все же повторное изучение вопроса заставило изменить предположение. Первоначальный диагноз был предложен докторами Идой Макалпайн и Ричардом Хантером. К сожалению, их исследования клинической симптоматики и методология не были совершенными.
Они выделили отдельные признаки, но игнорировали, отклоняли или подавляли контрдоказательства. Врачи твердили о возникновении невропатии, катаракты, охриплости голоса и болях в животе, что было впоследствии пересмотрено.
Макалпайн и Хантер считали, что все ментальные заболевания в первую очередь вызваны физическими проблемами. Их диагноз, поставленный королю, послужил толчком для переосмысления методов психиатрии.
Читай также: