Рожденные в чешуе: самые страшные человеческие мутации и их причины

По статистике, около 3% новорожденных рождаются с отклонениями в развитии. Ни один родитель не застрахован от появления на свет ребенка с синдромом Дауна или любой другой аномалией. Но как снизить риски, какие недуги встречаются чаще всего и что приводит к их появлению? Наша редакция попыталась найти ответы на вопросы, и вот что из этого вышло.

Причины врожденных пороков

В 2015 году Национальный центр биотехнологической информации зафиксировал увеличение числа новорожденных с врожденными пороками развития: 96 миллионов младенцев с отклонениями за год. К сожалению, внимание ученых к проблеме не привело к кардинальным изменениям, ведь она не нова. Более того, доктора в большинстве случаев не могут установить истинные причины возникновения аномалии. Появление 40-60% врожденных болезней — загадка для медиков. Но долгий мониторинг ситуации все же помог установить некоторые факторы развития. Например, доподлинно известно, что курение, алкоголизм и наркомания снижают вероятность появления здорового ребенка.

Впрочем, не нужно быть специалистом, чтобы понять опасности деструктивного образа жизни. Но среди причин есть и неочевидные на первый взгляд аспекты. Так, социально-экономические условия оказывают не меньшее влияние на развитие плода. Неравенство обычно измеряется по шкале Кертирса-Морриса, индексу множественной депривации, индексу лишения Таунсенда и шкале Джармана. Последняя, к примеру, учитывает уровень безработицы, перенаселенность, отношения между отцом и матерью и так далее. ВОЗ также считает, что существует корреляция между внутриутробными невзгодами и неблагополучными районами. Голод, стрессы и прочие негативные факторы, присущие сомнительным местам, оказывают прямое влияние на родителей и плод.

Примечательно, что 10-13% аномалий связаны с экологическими причинами, так что в наших интересах сохранять природу. Также удивительно, что генетика, вопреки распространенному мнению, не определяет здоровье малыша в большей степени. Только 12-25% отклонений зависят от генетических причин, согласно мнению патофизиолога Виная Кумара. Так как же снизить риски?

Как снизить риски

Согласно рекомендациям ВОЗ, существует ряд мер, которые могут снизить факторы пороков развития. Ниже приведены основные причины аномалий, избегая их, шансы родить здорового ребенка повышаются:

1. Инфекции у матерей — одна из распространенных причин аномалий у детей в странах с низким и средним достатком. Сифилис, корь и другие заболевания провоцируют отклонения, поэтому следует делать вакцины, чтобы избежать рисков.
2. Кровосмешение — еще один фактор пороков развития. Инцест увеличивает шансы появления редких генетических врожденных пороков и почти удваивает возможность детской смертности, слабоумия.
3. Питание влияет на шансы появления здорового ребенка. Недостаток йода, солей фолиевой кислоты, ожирение или такие состояния, как сахарный диабет, связаны с некоторыми пороками развития. Так что следует исключить из рациона вредные продукты, а при нарушениях массы тела лучше подготовиться к появлению ребенка заранее, например, записаться в спортзал.
4. Как уже было сказано, экологические факторы, курение, алкоголь, наркотики и стрессы способны спровоцировать развитие порока. Поэтому стоит подумать над тем, где будет расти ребенок, и по возможности сменить место жительства, если оно не соответствует экологическим нормам. Ну и, конечно, стоит отказаться от вредных привычек. Кстати, один из популярных мифов гласит, что отказ от сигарет во время беременности еще хуже, чем продолжать курить. Это полный абсурд, ученые неоднократно доказывали, что никотин — одна из основных причин бесплодия.

К процессу родительства нужно подходить максимально осознанно. Имея заболевания, вредные привычки и прочие негативно влияющие факторы, лучше проработать их перед тем, как заводить ребенка. Сейчас существует множество клиник и специалистов, которые помогут проработать программу планирования семьи. Также необходимо провести скрининг — комплекс исследований, направленный на выявление группы риска по развитию пороков плода во время беременности.

Самые распространенные отклонения

К сожалению, даже соблюдая все рекомендации врачей, нельзя защитить себя и своего будущего ребенка на 100% от возможных пороков. Поэтому ежегодно на свет появляются миллионы новорожденных с различными аномалиями. Некоторые из них настолько распространены, что их впору называть массовыми. Например, синдром Дауна, который встречается у 1 из 1562 новорожденных. Примечательно, что чем выше возраст матери, тем больше шансов у ребенка получить этот порок. Так, после 35 лет частота увеличивается до 1 к 214, а после 45 — 1 к 19. В разных статистиках цифры могут меняться, но приблизительно общая динамика выглядит подобным образом.

Врожденные пороки сердца встречаются чуть ли не чаще всего. Один из ста новорожденных появляется с подобной аномалией. Ученые выдвигают множество теорий на тему того, что является причиной сердечных заболеваний. Например, Карл Рокитанский, немецкий патологоанатом 19 века, считал, что остановка сердца на одной из стадий развития плода приводит к аномалии. Внешние факторы, влияющие на процесс: экология и генетика.

Редкие и жуткие формы пороков

Некоторые пороки максимально усложняют жизнь человеку — к счастью, распространенность следующих отклонений не так высока. Например, циклопия — заболевание, вследствие которого человек появляется на свет с одним глазом. Как правило, у младенца отсутсвует нос, а вместо него вырастает мускульный хоботок. Аномалия формируется на ранних этапах развития плода и не оставляет ребенку шансов на жизнь больше нескольких недель. Распространенность — 1 случай на миллион.

Верруциформная эпидермодисплазия — одно из самых редких заболеваний. За всю историю медицины зарегистрирован всего 501 случай порока. Особенность отклонения заключается в том, что по телу человека вырастают образования, похожие на древесную кору. Самый популярный «Человек-дерево» живет в Бангладеше, он пережил более 25 операций, а впервые обратился за помощью только в 26 лет, когда его руки полностью потеряли способность функционировать. Сейчас он задумывается над ампутацией рук, пораженных загадочными бородавками.

Ихтиоз — еще одно из редчайших заболеваний, встречается у 1 из 500 тысяч человек. Больные покрыты чешуйчатыми ромбовидными пластинами, которые постоянно трескаются, заставляя кожу кровоточить. Человек при этом испытывает дикую боль. Симптомы обостряются зимой. Самый громкий случай ихтиоза за последнее время случился в штате Вашингтон в 2018 году, Алисия Барбер родила сына с отклонением. Примечательно, что до этого у нее на свет появилось 2 здоровых малыша. Сейчас Алисия заботится о сыне и принимает активное участие в изучении ихтиоза.