Синдром Кабуки: дети с врожденной «театральной» маской
Синдром Кабуки характеризуется не только внешними, но и внутренними проявлениями. В новой статье Royal Cheese ты узнаешь о редком генетическом заболевании, при котором человек рождается с «маской» на лице.
Что такое синдром Кабуки
Синдром Кабуки, или как еще его называют, синдром грима Кабуки — это редкое генетическое заболевание, при котором ребенок рождается с характерными поражениями разных частей тела. Из-за сходства с внешним видом грима, используемого в классическом японском театре, этот сидром получил именно такое название.
Чаще всего при таком синдроме человек рождается с маленькой головой и телом, неестественным изгибом бровей, длинными глазными щелями, длинными ресницами, плоским кончиком носа и большими мочками ушей. Также при синдроме Кабуки могут быть поражены и другие части тела. Например, это могут быть аномалии скелета, такие как искривление позвоночника, укороченные мизинцы.
Помимо внешнего вида, человек с синдромом Кабуки страдает от неврологических проявлений, которые могут включать в себя мышечную гипотонию, судорожный синдром, микроцефалию, парез глазодвигательных нервов, слабость глотательного и сосательного рефлекса, тугоухость, а также умственную отсталость.
Отчего возникает синдром Кабуки
В большинстве случаев этот синдром возникает в ходе мутации одного из генов. Например, в случае мутации гена, отвечающего за созданию фермента, называемого лизин-специфической метилтрансферазой 2D. Обычно он содержится во многих органах и тканях организма.
Более редко встречается синдром Кабуки, вызванный мутацией гена, отвечающего за создание фермента, который называют лизин-специфической деметилазой 6А. Такая мутация встречается примерно в пяти процентах случаев проявления этого синдрома.
Иногда мутацию гена определить не удается, и тогда синдром Кабуки диагностируют по наличию ряда внутренних и внешних признаков. Также синдром Кабуки может быть передан по наследству. Хотя нередко такое заболевание проявляется и у детей родителей, которые не страдали подобным заболеванием.
Можно ли вылечить синдром Кабуки
Синдром Кабуки не поддается лечению, однако состояние ребенка с таким синдромом может улучшено с помощью назначенной терапии. В раннем возрасте это могут быть занятия, направленные на улучшение когнитивных навыков ребенка, а также речевая терапия, физиотерапия.
По мере взросления ребенок может пройти диагностику на наличие расстройств аутистического спектра, а также сенсорных проблем. В случае их обнаружения в США применяется лечение при помощи ABA и сенсорной интеграционной терапии.
Детям, у которых наблюдаются трудности при приеме пищи, могут быть назначены препараты, помогающие преодолеть такие проблемы. Также в случае необходимости может быть предложена установка специального зонда для кормления.
Поскольку довольно часто у детей с синдромом Кабуки наблюдаются проблемы со слухом, им будет предложена соответствующая помощь, которая будет направлена на улучшение качества их жизни. Специальные слуховые аппараты помогут ребенку проще познавать окружающий его мир и преодолевать трудности, с которыми он сталкивается.
Опасен ли этот синдром для жизни
На самом деле все зависит от тяжести заболевания и сопутствующих симптомов. Так как данное заболевание может затрагивать различные органы и части тела, то и тяжесть протекания болезни может быть разной.
Взрослые люди с таким синдромом имеют нормальную продолжительность жизни. Однако полностью это заболевание еще не изучено: соответствующих исследований пока еще было проведено не так много. В любом случае как ребенку, так и взрослому с синдромом Кабуки нужна поддерживающая терапия на протяжении всей жизни.
Читай также:
