Баг или фича? О полезных и опасных генах человека

О плохой генетике обычно вспоминают, когда чей-то ребёнок славится на весь двор своим девиантным поведением. Действительно, некоторые особенности характера нам передаются по наследству, и виноваты в этом гены. Но в их послужном списке намного больше заслуг и проступков. Есть ли однозначно хорошие и плохие гены? Разбираемся.

Коварный набор букв

Геном человека впервые расшифровали в 2003 году. В общей сложности учёные насчитали примерно 20 тыс. различных генов. Сейчас это число плавающее, так как в научном мире постоянно идут обсуждения того, что можно в ДНК человека причислять к числу генов, а что однозначно нельзя.

В прошлой статье на тему генетики мы уже писали о том, что из себя представляет расшифровка ДНК (спойлер: набор из четырёх букв), и о том, как сложно определить, за что именно отвечает тот или иной ген. Но благодаря этим трудам появляется возможность определить опасные для человека гены, мутации которых могут вызывать предрасположенность к сложным заболеваниям, а с помощью современных технологий уже есть определённая возможность влиять на них. Также существуют положительные примеры генов, которые способны сделать человека живым воплощением олимпийского девиза: быстрее, выше, сильнее.

О некоторых неоднозначно опасных и полезных генах в теле человека — далее чуть подробнее.

Про скелет

Не так давно в мировом прокате был фильм «Стекло», объединивший в одну киновселенную фильмы «Неуязвимый» и «Сплит». В первом и втором фильмах в этом списке одним из главных героев был человек по прозвищу Мистер Стекло, который обладал чудовищно хрупким скелетом. Такое вполне возможно представить себе в реальной жизни, и за это может нести ответственность ген LRP5. Он отвечает за прочность костей, а значит, может как даровать человеку сверхмощный скелет, так и сделать уязвимым его кости для любых контактов. В частности, LRP5 ответственен за остеопороз — системное заболевание скелета, характеризующееся снижением плотности костей.

Холестериновый код

Несколько лет назад из любого приспособления, способного нести информацию, доносилось о вреде холестерина и о том, что связанные с ним болезни сердца и сосудов нас погубят при типичном для современного жителя образе жизни. Сейчас эти разговоры утихли, и на первое место вышли ГМО и глютен. Однако ген CETP (не сетр, а си-и-ти-пи) продолжает работать.

Этот ген «программирует» белки, переносящие эфиры холестерина. В случае его нарушения (а им обладают от 60 до 70% людей) слишком быстро расщепляется хороший холестерин (он препятствует образованию бляшек на стенках артерий). Это приводит к увеличению риска инфаркта и болезней сердца. Логично, что в случае его нормальной работы эффект будет обратный: вероятность снижается. Теперь кроме фразы «кость широкая» можно добавлять, что избыток холестерина связан с проклятым CETP, — с генетикой ничего не поделаешь.

О спорте и биологии

В спорте, как и в других сферах деятельности, есть свои гении. В футболе о таких говорят, что они прекрасно видят поле или читают игру, в лыжных гонках — что превосходно рассчитывают силы на дистанцию, а в шахматах всё понятно и так. Но чаще всего с большими спортивными достижениями связаны особенности организма, которые невозможно воспитать, как характер или тактическую мысль.

К генам, рождающим спортивных гениев, можно отнести ACTN3. Этот ген обуславливает формирование белка в быстрых мышечных волокнах. Таким образом, насколько бы ты ни был готов к физическим нагрузкам, мышцы других людей, у которых с этим геном лучше отношения, будут превосходить твои в результатах. Большую роль ACTN3 сыграл в «беговой наследственности» кенийских спортсменов, так как у этого гена может быть благоприятное и неблагоприятное наследование, а у кенийцев неудачный исход бывает лишь в 5% случаев (у европейцев это 20%).

Контроль сломанных генов

Как видишь, сложно назвать эти гены однозначно опасными — сами по себе они могут как навредить, так и дать преимущества, всё зависит от мутаций и наследственности. Но дефекты не всегда носят фатальный характер, точнее, всё можно исправить. Британские учёные смогли генетическим путём победить амавроз Лебера (полная потеря зрения). Эта болезнь имеет неприятную статистику: 95% людей теряют способность видеть к 10-му году жизни. Связан с этой болезнью дефект гена RPE65, но его можно исправить здоровым аналогом. Учёные вводили в сетчатку этот же ген, но без дефекта, и наблюдали улучшение зрения у пациентов.

А за проблемы со слухом может отвечать ген VGLUT3, который отправляет электрические сигналы в мозг от улитки уха (точнее, кодирует белки, которые эти сигналы формируют). Дефектный ген тоже пробовали заменить на нормальный (правда, только на мышах), и были получены ещё одни положительные результаты.

Ген CCR5 занимается обычно кодированием белка CCR5 (в человеческом теле всё логично), но учёные не вполне уверены, зачем этот белок нужен. Но сам ген примечателен другим: его мутация может привести к невосприимчивости к ВИЧ. Шанс инфицирования клетки ВИЧ может быть сильно уменьшен либо полностью невозможным. И это не последняя занятная особенность: такая мутация встречается только у европейских народов, что, скорее всего, связано с пандемией чумы, охватившей страны Европы в 14 веке. Образ чумного доктора ещё никогда не был так велик!

Также генетические исследования способны вовремя заметить мутации, что даёт возможность предотвратить появление болезней. Например, гены BRCA1 и BRCA2 отвечают за появление рака груди у женщин, а их мутации повышают шанс появления этого заболевания на 20%. Поэтому некоторые пациентки, обнаружившие опасные изменения в гене, заранее удаляют молочные железы. Большая цена, но риск тоже велик.

Ещё пять минуточек…

Знаешь таких людей, которые способны поспать 3 часа, затем отработать весь день, потом на тренировку, а вечером они ещё и зовут тебя на Бостонский марафон. А ты, проспав 8,5 часов, чувствуешь себя развалившимся башмаком. Скорее всего, это не потому что он трудяга, а ты лодырь (но, может, и так). Тут снова вероятно влияние генетики, а именно гена HDEC2. Этот дружочек отвечает за сон, а точнее за то, когда пора просыпаться, после того как внутренняя батарейка заполнится на 100. Это как оригинальная и китайская зарядки для айфона. У кого-то это стабильное подключение к сети, а у другого это сгоревший провод через неделю. Но с другой стороны, будешь ли ты испытывать такое же моральное удовольствие после четырёх часов сна в субботу вместо двенадцати?

Взбодрись!

Ещё немного о сне. Точнее о том, что на него влияет. Небольшая война разворачивается у нас на почве ненависти к людям, которые пьют чай без сахара (ждём появление сладкой инквизиции со дня на день). К тем, кто пьют кофе без сахара, отношение ещё хуже, а если они делают это перед сном и могут позволить себе уснуть сразу же… Но это не их личная заслуга и не позерство, так как даже за «засыпаемость» после кофе отвечает свой ген — CYP1A2. Либо он нормально программирует фермент, отвечающий за вывод кофеина из организма, и вещество быстро удаляется, либо у него с этим проблемы: кофе задерживается дольше в 4 раза, и кто-то тихо плачет в подушку, проклиная эту чашку эспрессо перед сном.