Ген в ребро: что стоит знать о ДНК и мутациях в нашем организме

26 сентября 2019

Как гены научили тебя пить молоко и как не стать сонной мухой.

О ГМО в нашей жизни мы уже немного рассуждали и пришли к выводу, что страх перед клубникой-мутантом испытывать не стоит. Но как же наивно говорить о проблемах в генах овощей, когда внутри нас происходят такие сражения на клеточном уровне, что сам Джордж Лукас позавидовал бы. Поговорим о них подробней.

О скромном геноме замолвите слово…

Самыми малозапоминающимися для большинства выпускников школы спустя годы становятся курсы химии и биологии. Действительно, трудно разбираться во всех этих огромных цепочках, когда это и не увидишь (не то что эбонитовую палочку), и особо не проведёшь ассоциации ни с чем. Просто оно вот так устроено. Поэтому сейчас будет небольшой рассказ о ДНК, чтобы ты мог себе представить работу этой спиральки.

Собственно эта спиралька и содержит в себе всю генетическую информацию, на основании которой строится твой организм от малого к большему: сначала задаётся информация по строению клеток, затем по тканям, из которых получаются органы, а дальше ты — во всём своём сияющем великолепии.

Можно сказать, что ДНК содержит в себе необходимые чертежи, по которым компания ООО «Твой организм» строит полноценного человека. И если ты когда-нибудь обращал внимание на других людей, то знаешь, что все мы разные. Эту «разность» тоже хранит в себе ДНК, хотя, по сути, это странно: ведь мы все люди, у нас две руки, кровь красная, так почему бы нам всем не быть идентичными. Но просто природа так не работает — она приветствует разнообразие.

Декодинг голубых глаз

Что вообще стоит за фразой «расшифровка генома человека»? Если без научных терминов и сложных формулировок, то это перевод внутренней информации в длиннющую последовательность из 4-х букв: A, T, G, C. Это органические соединения (нуклеотиды), из которых и строится цепочка ДНК: аденин, тимин, цитозин и гуанин.

Ну смотри. Представь себе обычную приставную лестницу, распиленную пополам. Такой предмет в хозяйстве вряд ли пригодится. Поэтому нам нужна целая полноценная стремянка, а тут внезапно кучи полулестниц перемешались, поэтому, чтобы в дальнейшем нам её собрать, нужно как-то их разметить. Но эти ступени (A, T, G, C) нельзя соединить в хаотичном порядке. A на одной стороне обязательно будет соответствовать T на другой, а G соотносится с C. Уже легче вместо лестницы купить подъёмник!

Все эти переплетения ступенек можно представить в виде четырёхбуквенного кода, тогда мы сможем в случае чего воспроизвести или восстановить необходимую нам последовательность. Но это ещё не расшифровка — это только первая зарисовка, за которой стоит дальнейшая самая тяжёлая работа. Шифр у каждого будет свой, поэтому нужно определить, какое из этих сплетений отвечает за цвет и разрез глаз, а какое определяет предрасположенность к шизофрении. Если продолжать аналогию с лестницей, то ступени этой готовой конструкции при правильной сборке будут вызывать различные процессы в твоём доме: от нажатия на одну из них включится горячая вода, а от второй слезут все обои. Так что расшифровка очень поможет.

При том что первые достижения в области расшифровки датированы 2003 годом, сейчас это уже настоящий бизнес. В России есть несколько лабораторий, которые предлагают платный анализ твоего ДНК. От тебя нужно только плюнуть в пробирку и заплатить около 20-30 тыс. рублей. Тебе расскажут дальше о предках или профессиональной предрасположенности, даже смогут определить, есть ли у тебя генетическая предрасположенность к шоссейным велогонкам или биатлону. Всё это похоже на гадание на кофейной гуще, только вместо кофе — слюна, а вместо гадалки — учёный.

Переставляя ступеньки

Другие учёные, которые не занимаются коммерческой деятельностью, продолжают копаться в геноме человека и не только. Эта игра с цепочкой ДНК привела к тому, что появились технологии CRISPR, или, проще говоря, короткие палиндромные повторы, регулярно расположенные группами.

Суть этих технологий проста в описании и, как говорят учёные, практически так же проста в исполнении при наличии подходящего оборудования. Просто берёшь одну часть генома и заменяешь другой — практически генетическое программирование. Причём клетка всё делает сама, выбирая подходящие окончания (помнишь про 4 буквы?), а то, что будет содержать в себе этот «кусок», её уже мало волнует. Это как вытащить деталь пазла и заменить её другой такой же формы, но с другим рисунком.

Зачем это нужно? Будущего человека можно сделать практически так же просто, как персонажа в Симс. Но пока основные испытания проводились, как это ни странно, на комарах. На тех, что переносят малярию. Их постарались избавить от болезни с помощью технологии CRISPR, и это получилось. Опыты показали, что этот новый вид через несколько поколений легко замещает остальные. Но в этом и вся проблема: генетически новые виды могут превысить свои полномочия по законам природы и испортить привычную пищевую цепочку. А здесь уже ощущается лёгкий дымок экологического фильма ужасов с какими-нибудь мутировавшими стрекозами.

Вновь большая сила налагает большую ответственность.

Игрушка природы

Но сильнее учёных с генами играется сама эволюция, вызывая определённые мутации и подбрасывая человеческому организму подлянки или, наоборот, скрашивая его существование на этой прекрасной планете.

Прекрасным примером положительных изменений является тот факт, что мы во взрослом возрасте умеем пить молоко, а точнее его переваривать. Ведь наши далёкие-далёкие предки этого делать не умели. Для переваривания лактозы (углевод, содержащийся в молоке) организму нужно выделять лактазу (вот такое забавное совпадение в названиях), и в возрасте до 3-х лет человеческий организм с этим справляется, потому что так задумано. А дальше у наших предков лактазный аппарат прекращал работать. И сейчас у многих людей существует непереносимость лактозы в большей или меньшей степени — у кого-то это резкие боли в желудке, а у других лёгкий метеоризм. Причём наиболее часто эта непереносимость проявляется у жителей Юго-Восточной Азии, южных районов Африки и стран Южной Америки. Европейцы этому недугу практически не подвержены.

Из отрицательных мутаций, конечно же, можно привести в пример рак. Дело в том, что в нашем организме есть определённый механизм регуляции скорости деления клеток, который может давать сбой. Бурный рост клеток приводит к накоплению мутаций, и эти клетки уже не могут выполнять заданные функции, превращаясь в злокачественные. Например, нарушение регулирующего гена BRCA1 приведёт к раку молочной железы. Так что если какая-нибудь знахарка скажет, что рак возник от порчи, хлопни ей по… столу учебником биологии.

Существует ещё такая теория, которая предполагает, что старение — это не естественный процесс, а генетическая ошибка, баг, который не заметил разработчик и прекратил техническую поддержку своего продукта. На эту же тему проводились исследования в Институте молекулярной биологии в Майнце. Сейчас же появились новые технологии (снова привет, CRISPR), которые могут найти эту ошибку, если она есть и её можно исправить, или придумать новые способы обхода этого механизма. Это всё равно что продлить бесплатный пробный период с 1 недели на более долгий срок.

В 2019 году учёные Национального института США проводили эксперимент по поиску генов, отвечающих за нормальный сон. Правда, они проводили эти эксперименты на мухах, но зато получили необходимые результаты. Они нашли новый секретируемый белок, с помощью которого они и «регулировали» сон насекомого. Представь, какие новые возможности это открывает для человека: спишь по 2 часа в сутки, рабочий день вырос до 14 часов, вздремнув в автобусе, ты действительно высыпаешься, круги под глазами достают до колен. Именно такое светлое будущее я и вижу благодаря современной генетике!