Жизнь человека, который не чувствует боль

Человеческое тело с помощью боли сообщает о необходимости быть осторожным, внимательным к собственному состоянию и к окружающему миру, но есть и те, кто не чувствует этого сигнала. Вроде бы не иметь неприятных ощущений — чудесный бонус, но это отнюдь не сверхсила, как у Супермена. Врожденная нечувствительность к боли — заболевание, которое может привести к серьезным последствиям.

Нечувствительность к боли — это редкая мутация

Полное отсутствие чувствительности считается редким заболеванием, однако от него страдают порядка миллиона людей по всему миру. Впервые о врожденной нечувствительности к боли упомянул врач из Нью-Йорка по имени Джордж Дирбон в 1932 году.

Специалист столкнулся с необычным пациентом, который утверждал, что совершенно не чувствует никаких проявлений боли. Конечно, это заинтересовало многих, поскольку раньше столь уникальные случаи не встречались. До этого никто не видел детей, которые случайно наступали на гвоздь и спокойно шли домой, чтобы показать новую рану.

В течение следующих 70 лет ученые не обращали внимания на столь неясный диагноз, однако сегодня, когда так сильно развиты средства массовой информации и коммуникации, находить людей с врожденным дефектом намного легче. Специалисты осознали, что изучение редкого заболевания даст возможность взглянуть по-новому на боль в целом.

Годы исследований привели к пониманию, почему некоторые люди совершенно не чувствуют боли. За это отвечает мутация генов SCN9A, PRDM12, с рождения они действуют неправильно, нарушение блокирует передачу необходимых сигналов к мозгу. Очевидно, нарушение передается по наследству.

Сопутствующие симптомы анальгезии

Помимо самой нечувствительности к боли есть целый ряд признаков, по которым можно установить наличие редкой болезни. Тяжелое патологическое состояние характеризуется не только полным отсутствием чувствительности, но и другими симптомами:

• приходящее и уходящее лихорадочное состояние;
• отсутствие потовыделения даже при сильной физической нагрузке или высокой температуре;
• склонность постоянно наносить себе повреждения как осознанно, так и неосознанно;
• случаи слабоумия или сильная задержка психического развития.

Также, процесс мутации порождает сбои в работе различных нейронов и вызывает некоторые формы заболевания костей, выпадение зубов, язвы роговицы и некрозы тканей.

Врожденная нечувствительность к боли: история братьев Пит

Нечувствительность к боли приносит больше неприятностей, чем может показаться на первый взгляд. От заболевания в первую очередь страдают дети, поскольку в юном возрасте они совершенно лишены контроля над своим телом, поэтому часто ломают кости, откусывают кусочки губ или языка, не замечая этого.

Они не могут вовремя рассказать родителям или старшим о травме, обратиться за помощью, так как не чувствуют болевых сигналов. В медицине подробно описываются несколько случаев полного отсутствия болевых ощущений. Самая популярная история рассказывает о братьях Пит, о которых поведали миру в начале 2010-х годов. Один из них охотно согласился описать свой опыт СМИ.

Уже в возрасте пяти месяцев родители заподозрили что-то неладное: у Стивена резались зубы, из-за неприятного ощущения он кусал свой язык. После этого взрослые повели братьев в больницу, где врачи провели ряд опытов для того, чтобы убедиться в том, что мальчик совершенно не чувствует боли: ему делали уколы в позвоночник, прижигали кожу.

Трудности жизни детей с нечувствительностью к боли

Детство братьев вряд ли можно назвать радостным. Они систематически пропускали занятия, поскольку много времени проводили в госпитале и травмпункте. Однако окружающие тогда, как, впрочем, и сегодня, мало знали о подобных случаях. Так, однажды кто-то из соседей пожаловался органам на то, что якобы над детьми издеваются родители.

Мальчики отправились в приют до тех пор, пока родители пытались доказать властям их редкую болезнь. Конечно, с возрастом к Стивену пришло понимание его состояния, сегодня он ведет себя намного осторожнее, чем в детстве. До сих пор он не может понять, насколько серьезна полученная травма, пока не обратится к специалисту.

Болезнь брата Стивена, который действительно любил жизнь, увлекался спортом и рыбалкой привела его к инвалидному креслу. Он не смог справиться с ситуацией и покончил жизнь самоубийством. Информационные ресурсы и после иногда освещали жизнь тех, кто не чувствует боли.

Что известно об анальгезии

Ученые уверены, что отсутствие чувствительности считается настолько редким и малоизученным заболеванием, поскольку люди с ним сталкиваются еще в детстве и, из-за множества достаточно серьезных травм, не доживают до более зрелого возраста. Доктор Джефф Вудс, занимающийся исследованием синдрома, говорит, что многие из пациентов, с которыми ему довелось столкнуться, кончали жизнь самоубийством уже к 20 годам.

Они попросту не могут выдержать постоянного посещения больниц, обследований и лечения, кроме того, многие из них достаточно быстро оказываются прикованными к инвалидному креслу. Отметим, что история Стивена Пита считается редкой и уникальной.

Все мы боимся боли, но с точки зрения развития, она невероятно важна, особенно для детей, она — часть процесса обучения и познания мира. Без природного механизма предупреждения об опасности часто проявляется склонность к саморазрушительным действиям.

К сожалению, исследования продолжаются до сих пор, а эффективное лечение и терапия так и не были изобретены. Рекомендовано обращаться к специалистам в области неврологии. Врачи могут назначить терапию, включающую прием лекарств, которые стимулируют работу нервной системы. Возможно, в будущем врачи добьются успехов в изучении болезни, смогут уберечь многих людей от необдуманных поступков и обеспечат им полноценную жизнь.

Читай также:

• «Скажи мне, что такое страх»: болезнь Урбаха-Вите, при которой люди становятся смельчаками
• Болезнь Моргеллонов, синдром Стоунмана: 7 самых редких заболеваний
• Синдром Марфана — необычная болезнь с опасными последствиями